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ファブリー病の徴候と症状

ファブリー病ではさまざまな症状があらわれます。

ファブリー病は、全身に症状があらわれる進行性の疾患であり1、以下のような生命に関わる重篤な症状があらわれることもあります2。

  • 心症状：左室肥大、弁膜症、不整脈など
  • 脳血管症状：浮動性めまい、回転性めまい、一過性脳虚血発作、脳卒中など
  • 腎症状：長期にわたる腎疾患の結果、透析または腎移植が必要となることがあります

ファブリー病早期では、ほかにも次のような徴候があらわれることがあります3。

神経症状

  • 疼痛3
  • 肢端感覚異常（四肢の異常なピリピリ感または灼熱感）3
  • Fabry crisesと呼ばれる反復性の急性疼痛（手足にあらわれることが多く、数時間～数日続く発熱を伴うこともある）2,3

皮膚病変

  • 被角血管腫（赤紫色で、指趾が蒼白化しない斑状丘疹状病変）2,3

消化器症状

  • 腹痛1,2,4
  • 腹部膨満感4
  • 下痢1,2,4
  • 便秘1
  • 早期満腹感4

その他の徴候および症状

  • 発汗低下（発汗量がきわめて少なく、体温調節に影響をきたす）2,3
  • 熱および／または寒冷不耐症2
  • 低運動能、運動制限2
  • 渦巻き状の角膜混濁（角膜に渦巻き状の混濁がみられる）2,3
ファブリー病の進行とともに、主要な臓器の機能障害が悪化する可能性があります。

1944～2002年の間にファブリー病としてフォローされた未治療の患者447例（男性279例、女性168例）を対象とした海外の後ろ向き研究では、死亡が確認された症例の死亡時平均年齢は男性で49.9歳、女性で52.6歳でした5。また、ファブリー病と確定診断された（もしくは疑いの）男性98例と、ファブリー病の家族歴を有する保因者の女性60例を対象としたイギリスのコホート研究では、累積生存期間中央値は男性で50歳、女性で70歳と、男性では20年、女性では15年寿命が短くなることが報告されています6,7。

特に心血管系合併症、脳血管系合併症、腎不全は、ファブリー病の死因となる主な合併症であることが報告されています1,8。

ファブリー病はさまざまな臓器に
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References:

  1. Mehta A, Beck M, Eyskens F, et al. Fabry disease: a review of current management strategies. QJM. 2010;103(9):641-659.
  2. Desnick RJ, Brady R, Barranger J, et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
  3. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
  4. Keshav S. Gastrointestinal manifestations of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives From 5 Years of FOS. Oxford, England: Oxford PharmaGenesis; 2006: Chapter 28. NCBI website. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11570. Accessed August 14, 2020.
  5. Schiffmann R, Warnock DG, Banikazemi M, et al. Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant. 2009;24:2102-2111.
  6. MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. J Med Genet. 2001;38:750-760.
  7. MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 60 obligate carrier females. J Med Genet. 2001;38:769-807.
  8. Mehta A, Clarke JTR, Giugliani R, et al. Natural course of Fabry disease: changing pattern of causes of death in FOS - Fabry Outcome Survey. J Med Genet. 2009;46(8):548-552.