ファブリー病とは

ファブリー病は、ライソゾーム病の１種でX連鎖性の遺伝形式をとる、全身に症状があらわれる進行性の疾患で、α-ガラクトシダーゼ遺伝子(GLA遺伝子)が変異することにより引き起こされます1,2。ファブリー病の症状は多様で患者ごとに大きく異なるため、場合によっては症状の程度にかかわらず、重大な身体的・精神的負担をもたらすことがあります1,2。

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各臓器に及ぼす影響

ファブリー病はさまざまな臓器に
影響を及ぼします

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遺伝子型と表現型の関連性

ファブリー病の症状は患者ごとに
それぞれ異なります

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医療関係者の皆さまをサポートすることを目指しています。

References:

  1. Desnick RJ, Brady R, Barranger J, et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
  2. Mehta A, Beck M, Eyskens F, et al. Fabry disease: a review of current management strategies. QJM. 2010;103(9):641-659.
  3. Wanner C, Arad M, Baron R, et al. European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease. Mol Genet Metab. 2018;124(3):189-203.
  4. Mehta A, Clarke JTR, Giugliani R, et al. Natural course of Fabry disease: changing pattern of causes of death in FOS - Fabry Outcome Survey. J Med Genet. 2009;46(8):548-552.